शोधकर्ताओं ने कोरोनरी धमनियों में कैल्शियम के निर्माण से जुड़े एक पूर्व अज्ञात जीन की खोज की है, जो भविष्य में हृदय रोग का अग्रदूत है। उन्होंने पाया कि मौजूदा दवाएं या पोषण संबंधी पूरक इनमें से कुछ जीनों को लक्षित कर सकते हैं, जो संभावित रूप से कोरोनरी धमनी रोग को रोकने के नए तरीके प्रदान कर सकते हैं।
कोरोनरी धमनी रोग विकसित देशों में रुग्णता और मृत्यु दर का एक प्रमुख कारण है। मुख्य कारण एथेरोस्क्लेरोसिस है, धमनियों की दीवारों पर प्लाक का निर्माण। कोरोनरी धमनी कैल्सीफिकेशन (सीएसी) हृदय की मांसपेशियों को रक्त की आपूर्ति करने वाली कोरोनरी धमनियों में कैल्शियम की उपस्थिति है और यह कोरोनरी धमनी रोग का प्रारंभिक संकेत है।
यद्यपि कोरोनरी धमनी कैल्सीफिकेशन की आनुवंशिकता 30% से 40% होने का अनुमान है, आज तक केवल कुछ ही प्रेरक जीन की पहचान की गई है। इसलिए वर्जीनिया स्वास्थ्य विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने एक बार फिर उन आनुवंशिक कारकों पर ध्यान दिया जो कोरोनरी धमनी कैल्सीफिकेशन को प्रभावित करते हैं।
अध्ययन के संबंधित लेखकों में से एक, क्लिंट मिलर ने कहा, "कोरोनरी धमनी कैल्सीफिकेशन रक्त वाहिकाओं के जोखिम कारकों के जीवन भर के जोखिम के संचय को दर्शाता है।" "जबकि एक दशक से भी अधिक पहले के अध्ययनों ने मुट्ठी भर जीनों की पहचान की थी, यह स्पष्ट हो गया कि कोरोनरी धमनी कैल्सीफिकेशन के अंतर्निहित मार्गों की पहचान करने के लिए बड़े और अधिक विविध अध्ययन आवश्यक होंगे।"
शोधकर्ताओं ने जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (जीडब्ल्यूएएस) का अब तक का सबसे बड़ा मेटा-विश्लेषण किया, जिसमें यूरोपीय वंश के 26,909 व्यक्तियों और अफ्रीकी वंश के 8,867 व्यक्तियों के डेटा को देखा गया। उन्हें 11 विभिन्न गुणसूत्र स्थानों पर 43 सीएसी उम्मीदवार जीन मिले। इनमें से आठ स्थान पहले सीएसी से जुड़े नहीं थे, और पांच कोरोनरी धमनी रोग से जुड़े नहीं थे।
पाए गए जीनों में से एक, ENPP1, शिशुओं में धमनी कैल्सीफिकेशन के एक दुर्लभ रूप में बदल जाता है। शोधकर्ताओं ने एडेनोसिन सिग्नलिंग मार्ग में शामिल जीन की भी पहचान की, जो धमनी कैल्सीफिकेशन को रोकने के लिए जाना जाता है। अपने निष्कर्षों को मान्य करने के लिए, शोधकर्ताओं ने मानव कोरोनरी धमनी ऊतक और चिकनी मांसपेशियों की कोशिकाओं में आनुवंशिक अध्ययन किया, जिसमें कैल्सीफिकेशन और संबंधित सेलुलर प्रक्रियाओं पर प्रत्यक्ष आनुवंशिक प्रभाव दिखाया गया।
शोधकर्ताओं ने सीएसी उम्मीदवार जीन के संभावित नैदानिक उपयोग का अध्ययन करने के लिए 11 जोखिम स्थलों पर ड्रगेबिलिटी विश्लेषण भी किया। अध्ययन में पाया गया कि कई सीएसी-संबंधित जीन दवाओं या विटामिन सी और डी जैसे पोषक तत्वों की खुराक के साथ बातचीत का लक्ष्य हैं, जिससे यह अध्ययन करने का अवसर मिलता है कि ये यौगिक सीएसी को कैसे बढ़ावा देते हैं या रोकते हैं।
यह निर्धारित करने के लिए आगे के शोध की आवश्यकता है कि इन जीनों और उनके मार्गों को सर्वोत्तम तरीके से कैसे लक्षित किया जाए, लेकिन शोधकर्ताओं का कहना है कि उनके निष्कर्षों से कोरोनरी धमनी रोग के विकास को रोकने के लिए जोखिम की भविष्यवाणी और प्रारंभिक चिकित्सीय हस्तक्षेप में सुधार हो सकता है।
मिलर ने कहा, "यह अंतःविषय सहयोग एक समझे गए और चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक उपाय में मेटा-विश्लेषण की शक्ति को प्रकट करता है।" "हम इन प्रारंभिक निष्कर्षों को नैदानिक अनुप्रयोगों में अनुवाद करने और अतिरिक्त जीन की पहचान करने में निरंतर प्रगति की आशा करते हैं जो अधिक विविध आबादी में जोखिम की भविष्यवाणी को सामान्यीकृत करेंगे।"
यह शोध नेचर जेनेटिक्स पत्रिका में प्रकाशित हुआ था।