दुनिया का सबसे बड़ा और सबसे संपूर्ण मानव जीनोम डेटाबेस अभी ऑनलाइन हो गया है। ब्रिटिश बायोबैंक, स्वास्थ्य, जीनोमिक्स और अन्य जैविक डेटा के बारे में जानकारी के लिए एक संसाधन, ने 30 नवंबर को 500,000 ब्रिटिश स्वयंसेवकों के पूर्ण जीनोम अनुक्रम जारी किए। दुनिया भर के शोधकर्ता इन डेटा तक पहुंच का अनुरोध कर सकते हैं, जिनमें पहचान योग्य विवरण नहीं हैं, और स्वास्थ्य और बीमारी के आनुवंशिक आधार का पता लगाने के लिए उनका उपयोग कर सकते हैं।
यूके बायोबैंक के मुख्य कार्यकारी रोरी कोलिन्स ने एक प्रेस विज्ञप्ति में कहा: "जब वैज्ञानिक जानना चाहते हैं कि जीवनशैली, पर्यावरण, जीन से बीमारी तक के रास्ते क्या हैं, तो वे Google पर नहीं जाते हैं, वे यूके बायोबैंक में जाते हैं।"
2021 में, ब्रिटिश बायोबैंक ने दुनिया भर के वैज्ञानिकों द्वारा अनुसंधान और उपयोग के लिए 200,000 ब्रिटिश स्वयंसेवकों का संपूर्ण जीनोम डेटा जारी किया। £200m के अध्ययन को बायोमेडिकल रिसर्च फंड वेलकम ट्रस्ट, यूके सरकार और कई दवा कंपनियों द्वारा वित्त पोषित किया गया था, जिन्होंने बदले में व्यापक रूप से जारी होने से नौ महीने पहले डेटा तक पहुंच प्राप्त की थी।
इससे पहले, ब्रिटिश बायोबैंक द्वारा जारी आनुवंशिक जानकारी में संपूर्ण "एक्सोम" शामिल था - प्रत्येक एक्सोम में जीनोम का 2% हिस्सा होता है और प्रोटीन को कोड करने के लिए जिम्मेदार होता है, साथ ही जीनोम में वितरित 850,000 सामान्य एकल-बेस डीएनए विविधताएं भी होती हैं। बाद की जानकारी स्वास्थ्य और जीन को जोड़ने वाले जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन (जीडब्ल्यूएएस) को बढ़ावा देती है।
लेकिन जब शोधकर्ता बीमारी या अन्य लक्षणों के साथ आनुवंशिक संबंधों की तलाश करते हैं, तो अधिकांश "लोकी" जीनोम के गैर-कोडिंग क्षेत्रों में होते हैं जो एक्सोम अनुक्रमों से गायब होते हैं और मौजूदा जीनोम-वाइड डेटा में केवल कम रिज़ॉल्यूशन पर कवर होते हैं। यूनाइटेड किंगडम में एक्सेटर विश्वविद्यालय के मानव आनुवंशिकीविद् माइकल वीडन कहते हैं, संपूर्ण जीनोम भी शोधकर्ताओं को बहुत ही दुर्लभ उत्परिवर्तन की खोज करने की अनुमति देते हैं जो अक्सर पूरे जीनोम डेटा में शामिल सामान्य वेरिएंट की तुलना में किसी लक्षण पर अधिक प्रभाव डालते हैं। "हमें उम्मीद है कि दुर्लभ वेरिएंट हमें जीव विज्ञान के बारे में और अधिक सिखाएंगे।"
तथ्यों ने यह सिद्ध कर दिया है। 20 नवंबर को जारी एक प्रीप्रिंट लेख में, वीडन की टीम ने ब्रिटिश बायोबैंक द्वारा जारी किए गए पहले 200,000 पूर्ण जीनोम डेटा का खनन किया और 29 दुर्लभ डीएनए वेरिएंट की खोज की, जो 7 सेमी तक की ऊंचाई के अंतर से जुड़े हैं और पिछले आनुवंशिक अध्ययनों में कभी नहीं खोजे गए थे।
अंततः, वीडन ने कहा, शोधकर्ताओं को दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट और स्वास्थ्य के बीच संबंधों को पूरी तरह से मैप करने के लिए 500,000 से अधिक पूर्ण जीनोम की आवश्यकता होगी, जो लाखों नमूने प्राप्त करने की दिशा में एक अच्छा पहला कदम है।
अमेरिकी सरकार द्वारा वित्त पोषित एक अध्ययन जिसे ऑल ऑफ अस कहा जाता है, अंततः 1 मिलियन या अधिक अमेरिकियों पर पूर्ण जीनोम और स्वास्थ्य डेटा जारी करने की योजना बना रहा है। इस प्रयास ने पहले 250,000 जीनोम प्रकाशित किए हैं, लेकिन अगस्त में ही इसने गैर-अमेरिकी शोधकर्ताओं से डेटा के लिए आवेदन स्वीकार करना शुरू कर दिया था। शोधकर्ताओं का कहना है कि ऑल ऑफ अस जैसे डेटाबेस यूके बायोबैंक से संबंधित डेटा के निष्कर्षों के लिंक की पुष्टि करने में भी मदद करेंगे।
ब्रिटिश बायोबैंक द्वारा पूर्व में जारी किए गए 200,000 जीनोम डेटा से जो सीखा गया है, उसके आधार पर, फिनलैंड में हेलसिंकी विश्वविद्यालय के एक सांख्यिकीय आनुवंशिकीविद् एंड्रिया गन्ना इस बात से आश्वस्त नहीं हैं कि ये डेटा बहुत अधिक लाभ लाएंगे। जीनोम-व्यापी अध्ययनों द्वारा खोजे गए कई गैर-कोडिंग वेरिएंट जीडब्ल्यूएएस के माध्यम से पहले से ही खोजे गए उत्परिवर्तन के बहुत करीब हैं।
फिर भी, एक पूर्ण जीनोम अनुक्रम शोधकर्ताओं को बीमारी और संरचनात्मक विविधताओं, जैसे कि लापता, अनावश्यक या फ़्लिप किए गए डीएनए खंडों के बीच संबंधों को अधिक सटीक रूप से मैप करने में मदद कर सकता है, गन्ना ने कहा।
कोलिन्स का मानना है कि यूके बायोबैंक ने 9,000 से अधिक पेपर प्रकाशित किए हैं, और नवीनतम प्रकाशनों का वास्तविक प्रभाव कुछ समय के लिए स्पष्ट नहीं हो सकता है। "मुझे लगता है कि हमें यह जानकर आश्चर्य होगा कि ऐसी बहुत सी चीज़ें हैं जिनके बारे में हमने सोचा भी नहीं है।"