सार:
Google डीपमाइंड ने जीनोमिक आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस मॉडल अल्फाजीनोम 2 की एक नई पीढ़ी लॉन्च की है, जिसका उद्देश्य अधिक सटीक भविष्यवाणी करना है कि डीएनए आनुवंशिक विविधताएं मानव शरीर में विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं और विभिन्न जैविक अवस्थाओं में कोशिकाओं की गतिविधियों को कैसे प्रभावित करती हैं। इस तकनीक से शोधकर्ताओं को बड़े पैमाने पर आनुवंशिक जानकारी से बीमारी से संबंधित प्रमुख परिवर्तनों की पहचान करने, बीमारी के तंत्र को और अधिक उजागर करने और भविष्य की दवा के विकास के लिए नए लक्ष्य खोजने में मदद मिलने की उम्मीद है।
अल्फाजीनोम 2 पिछले साल लॉन्च किए गए अल्फाजीनोम मॉडल का अनुवर्ती है। दोनों का मुख्य मिशन जीन गतिविधि पर आनुवंशिक भिन्नता के प्रभाव का अध्ययन करना है, लेकिन नया मॉडल विशिष्ट सेल प्रकारों और सेल स्थितियों के विश्लेषण की ग्रैन्युलैरिटी को और अधिक परिष्कृत करता है।
मानव शरीर की लगभग सभी कोशिकाओं में एक ही डीएनए होता है, लेकिन विभिन्न कोशिकाएं अलग-अलग कार्य करती हैं। उदाहरण के लिए, हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाएं, त्वचा कोशिकाएं और संक्रमण से लड़ने के लिए जिम्मेदार प्रतिरक्षा कोशिकाएं सभी में अनिवार्य रूप से एक ही आनुवंशिक जानकारी होती है लेकिन उनके कार्य के आधार पर विभिन्न जीनों को चालू या बंद कर देते हैं। यहां तक कि एक ही कोशिका के भीतर भी, जीन गतिविधि वृद्धि, विभेदन, संक्रमण या अन्य शारीरिक स्थितियों के दौरान बदल सकती है।
इसका मतलब यह है कि एक ही आनुवंशिक प्रकार का अलग-अलग कोशिकाओं में पूरी तरह से अलग-अलग प्रभाव हो सकता है। यदि आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण केवल संपूर्ण ऊतक या शरीर के स्तर पर किया जाता है, तो कुछ असामान्यताएं जो केवल विशिष्ट कोशिकाओं में दिखाई देती हैं, छूट सकती हैं। अल्फ़ाजीनोम 2 को इस समस्या को हल करने के लिए डिज़ाइन किया गया है, यह निर्धारित करने की उम्मीद में कि एक निश्चित डीएनए परिवर्तन किन कोशिकाओं को प्रभावित करेगा और एक विशिष्ट जैविक अवस्था में इसके क्या परिणाम हो सकते हैं।
इस अधिक परिष्कृत भविष्यवाणी को प्राप्त करने के लिए, Google DeepMind ने मॉडल प्रशिक्षण के लिए 100 मिलियन से अधिक एकल-कोशिका डेटा का उपयोग किया, जिसमें 68 प्रकार के मानव ऊतकों को शामिल किया गया। शोधकर्ताओं को उम्मीद है कि इन विशाल सेल मानचित्रों की मदद से, मॉडल अब केवल डीएनए अनुक्रमों और जीन गतिविधियों के बीच सामान्य सहसंबंध की पहचान नहीं करेगा, बल्कि विशिष्ट कोशिकाओं की जैविक विशेषताओं के आधार पर आनुवंशिक विविधताओं के संभावित प्रभाव की भविष्यवाणी करने में सक्षम होगा।
डीपमाइंड ने कहा कि अल्फ़ाजीनोम 2 पिछले उन्नत मॉडल की तुलना में लगभग दोगुनी संख्या में आनुवंशिक विविधताओं की पहचान कर सकता है जो सेल जीन अभिव्यक्ति को बदल सकते हैं। इसका मतलब है कि शोधकर्ताओं के पास आनुवंशिक संकेतों की खोज करने का अवसर है जिन्हें अतीत में बड़े विश्लेषणों में नजरअंदाज कर दिया गया है।
एक और महत्वपूर्ण क्षमता यह है कि अल्फ़ाजीनोम 2 उन सेल प्रकारों और जैविक अवस्थाओं की भविष्यवाणी कर सकता है जो सीधे प्रशिक्षण डेटा में दिखाई नहीं देते हैं, प्रत्येक नए सेल प्रकार के लिए मॉडल को फिर से प्रशिक्षित किए बिना। यह सामान्यीकरण क्षमता शोधकर्ताओं को उन सेल प्रकारों का पता लगाने में मदद करती है जिनके लिए डेटा अपेक्षाकृत दुर्लभ है। इससे उन्हें मौजूदा प्रायोगिक डेटा में कमियों का पता लगाने और यह तय करने में भी मदद मिलती है कि आगे प्रयोग कहां करना है।
परियोजना में भाग लेने वाले Google डीपमाइंड अनुसंधान वैज्ञानिक एडम गायोसो का मानना है कि इस काम की मुख्य प्रगति मानव आनुवंशिकी और कोशिका जीव विज्ञान को अधिक निकटता से जोड़ना है। शोधकर्ता पहले बड़े पैमाने पर जनसंख्या आनुवंशिक अध्ययनों से संदिग्ध वेरिएंट की खोज कर सकते हैं, और फिर सेलुलर स्तर पर इन वेरिएंट के संभावित प्रभावों का विश्लेषण करने के लिए अल्फाजेनोम 2 का उपयोग कर सकते हैं, और फिर उनके और विशिष्ट बीमारियों के बीच संबंध ढूंढ सकते हैं।
Google डीपमाइंड में जीनोमिक्स के प्रमुख ज़िगा अवसेक ने बताया कि सेलुलर स्तर पर इस तरह का बढ़िया विश्लेषण दवा विकास के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। दवाएं अक्सर विशिष्ट प्रोटीन और कोशिका प्रकारों को लक्षित करती हैं, इसलिए यह जानने से कि एक निश्चित आनुवंशिक प्रकार किन कोशिकाओं को प्रभावित करता है और उन कोशिकाओं का क्या होता है, शोधकर्ताओं को चिकित्सीय लक्ष्यों की अधिक सटीक पहचान करने में मदद मिल सकती है।
इस क्षेत्र में प्रगति से हाल के वर्षों में एकल-कोशिका अनुक्रमण और अन्य जैव प्रौद्योगिकी के विकास से भी लाभ हुआ है। शोधकर्ता अब उच्च रिज़ॉल्यूशन पर व्यक्तिगत कोशिकाओं और उनकी जैविक अवस्थाओं को पकड़ने में सक्षम हैं और ऐसे कृत्रिम बुद्धिमत्ता मॉडल के प्रशिक्षण के लिए आधार प्रदान करने के लिए पर्याप्त बड़े डेटा सेट एकत्र कर सकते हैं।
डीपमाइंड ने प्रशिक्षण डेटा के पैमाने का विस्तार जारी रखने की भी योजना बनाई है, विशेष रूप से उन सेल राज्यों को पूरक करने के लिए जिनका वर्तमान में कम प्रतिनिधित्व है। एवसेक ने कहा कि भविष्य के संस्करण कई प्रजातियों से डेटा भी पेश कर सकते हैं, जिससे मॉडल को जैविक प्रणालियों की एक विस्तृत श्रृंखला से पैटर्न सीखने की अनुमति मिलेगी। लंबी अवधि में, ऐसे मॉडल आभासी कोशिकाओं के निर्माण के लिए एक महत्वपूर्ण आधार बन सकते हैं, यानी डिजिटल सिमुलेशन के माध्यम से वास्तविक कोशिकाओं के अंदर जैविक गतिविधियों को पुन: पेश करना।
हालाँकि, AlphaGenome 2 पिछली पीढ़ी के मॉडल को तुरंत प्रतिस्थापित नहीं करेगा। अधिक परिष्कृत सेल-स्तरीय भविष्यवाणियों के लिए अधिक कंप्यूटिंग संसाधनों और उच्च परिचालन लागत की आवश्यकता होती है। डीपमाइंड के सितंबर 2026 में पहले लॉन्च किए गए अल्फाजीनोम एटलस ने मानव जीनोम में लगभग 9 बिलियन संभावित एकल-आधार परिवर्तनों और उनके आणविक प्रभावों की पूर्व-गणना करने के लिए मूल अल्फाजीनोम का उपयोग किया है। यदि अल्फ़ाजीनोम 2, जो कि कम्प्यूटेशनल रूप से अधिक महंगा है, का उपयोग इतने बड़े कार्य को पूरा करने के लिए किया जाता है, तो दक्षता और संसाधन खपत आदर्श नहीं होगी।
इसलिए, मॉडल की दो पीढ़ियाँ अभी भी इस स्तर पर अलग-अलग कार्य करेंगी: अल्फाजीनोम बड़े पैमाने पर, जीनोम-व्यापी भविष्यवाणियों के लिए उपयुक्त है, जबकि अल्फाजीनोम 2 विशिष्ट आनुवंशिक विविधताओं और कोशिका प्रकारों के गहन विश्लेषण के लिए अधिक उपयुक्त है।
Google ने घोषणा की कि अल्फाजीनोम 2 गैर-व्यावसायिक शोधकर्ताओं के लिए अल्फाजीनोम एपीआई के माध्यम से 11 नवंबर से उपलब्ध होगा, जबकि वाणिज्यिक अनुसंधान संस्थानों को सीमित निजी पूर्वावलोकन पहुंच प्रदान की जाएगी। इसका मतलब यह है कि शोधकर्ता आनुवंशिकी और कोशिका जीव विज्ञान अनुसंधान के लिए इसका उपयोग शुरू कर सकते हैं, लेकिन व्यावसायिक अनुप्रयोग अभी भी सीमित हैं।
इस बात पर ज़ोर देने की ज़रूरत है कि अल्फ़ाजीनोम 2 अभी भी एक वैज्ञानिक अनुसंधान भविष्यवाणी उपकरण है, न कि चिकित्सकीय रूप से सिद्ध निदान या उपचार प्रणाली। मॉडल द्वारा पहचाने गए आनुवंशिक वेरिएंट और उनके संभावित प्रभावों को अभी भी प्रयोगात्मक अनुसंधान और नैदानिक साक्ष्य के माध्यम से और पुष्टि करने की आवश्यकता है, और इसका उपयोग यह निर्धारित करने के लिए सीधे नहीं किया जा सकता है कि किसी व्यक्ति को कोई विशेष बीमारी है या नहीं।
अल्फाजीनोम से लेकर अल्फाजीनोम 2 तक, और फिर लगभग 9 अरब आनुवंशिक विविधताओं को कवर करने वाले अल्फाजीनोम एटलस तक, Google डीपमाइंड डीएनए अनुक्रमों, आनुवंशिक विविधताओं से लेकर सेलुलर गतिविधियों तक एक कृत्रिम बुद्धिमत्ता अनुसंधान प्रणाली स्थापित करने का प्रयास कर रहा है। यदि भविष्य में विभिन्न ऊतकों, कोशिका स्थितियों और यहां तक कि कई प्रजातियों के डेटा को और अधिक एकीकृत किया जा सकता है, तो इस प्रकार के मॉडल से वैज्ञानिकों को अधिक व्यवस्थित रूप से यह समझने में मदद मिलेगी कि आनुवंशिक जानकारी वास्तविक जैविक कार्यों में कैसे परिवर्तित होती है, और रोग तंत्र के अध्ययन और नई दवाओं के विकास के लिए नए शोध उपकरण प्रदान करते हैं।
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