सार:
Google डीपमाइंड ने आज (8 सितंबर, 2026) एक नए डेटाबेस "अल्फाजीनोम एटलस" के लॉन्च की घोषणा की, जो मानव जीनोम में हर संभावित एकल न्यूक्लियोटाइड भिन्नता के प्रभाव की भविष्यवाणी करने के लिए कृत्रिम बुद्धिमत्ता मॉडल का उपयोग करता है। इसे आज तक की सबसे व्यापक सूची कहा जाता है कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन आणविक जीव विज्ञान को कैसे प्रभावित करते हैं।
मानव जीनोम में लगभग 3 अरब आधार जोड़े होते हैं, लेकिन उनमें से अधिकांश के कार्य एक रहस्य बने हुए हैं। वैज्ञानिकों को प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों की अपेक्षाकृत गहरी समझ है जो जीनोम का लगभग 2% हिस्सा है, लेकिन शेष 98% गैर-कोडिंग क्षेत्रों के बारे में बहुत कम जानकारी है। इससे पहले, डीपमाइंड के अल्फाजीनोम मॉडल ने साबित किया है कि इन गैर-कोडिंग क्षेत्रों में एक भी बदलाव प्रोटीन संश्लेषण जैसी आणविक प्रक्रियाओं को बाधित करने के लिए पर्याप्त है, लेकिन वैज्ञानिक समुदाय के पास हमेशा एक संपूर्ण वैश्विक तस्वीर का अभाव रहा है।
इस अंतर को भरने के लिए, अनुसंधान टीम ने सभी 9 बिलियन एकल-अक्षर जीन परिवर्तनों के संभावित नियामक प्रभावों की अग्रिम गणना करने के लिए अल्फाजीनोम कृत्रिम बुद्धिमत्ता मॉडल का उपयोग किया, इस प्रकार 1पीबी (पेटाबाइट) तक का एक विशाल डेटा सेट तैयार किया गया, जो अल्फाजीनोम एटलस की मुख्य सामग्री बनाता है। वैज्ञानिक शोधकर्ताओं को बड़े पैमाने पर डेटा से त्वरित खोज और विश्लेषण करने की सुविधा प्रदान करने के लिए, टीम ने विशेष रूप से "अल्फाजीनोम वेरिएशन इम्पैक्ट स्कोर" (एवीआई स्कोर) भी डिजाइन किया है। स्कोर कोडिंग और गैर-कोडिंग क्षेत्रों के पूर्वानुमान परिणामों को एक एकल, उपयोग में आसान मीट्रिक में एकीकृत करता है, जिससे शोधकर्ताओं को डेटा के हजारों टुकड़ों को एक-एक करके छांटने के बिना सबसे मूल्यवान शोध दिशाओं की तुरंत पहचान करने की अनुमति मिलती है।
वर्तमान में, अल्फ़ाजीनोम एटलस ने कई वैज्ञानिक अनुसंधान परिदृश्यों में शक्तिशाली सहायक क्षमताओं का प्रदर्शन किया है। दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तनों पर शोध के संदर्भ में, ब्रॉड इंस्टीट्यूट में लौरा कोविल और उनकी टीम ने लंबे समय से अनसुलझी दुर्लभ बीमारी के अध्ययन में डीएनएम1 जीन में एक प्रमुख उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए एवीआई स्कोर का उपयोग किया। उपकरण ने भविष्यवाणी की कि यह उत्परिवर्तन एक गलत स्प्लिसिंग साइट बनाएगा, जो अंततः इस कठिन मामले को हल करने के लिए महत्वपूर्ण साक्ष्य समर्थन प्रदान करेगा।
जटिल लक्षणों के शोध में, सांख्यिकीय शोर के हस्तक्षेप के कारण जटिल लक्षणों से संबंधित दुर्लभ गैर-कोडिंग वेरिएंट की पहचान करना हमेशा मुश्किल रहा है। डॉ. गैरेथ हॉक्स ने यूके बायोबैंक में 54,000 से अधिक प्रतिभागियों के डेटा पर अल्फाजीनोम एटलस लागू किया और अनुमानित आणविक प्रभावों के अनुसार वेरिएंट को समूहीकृत करके 22% अधिक गैर-कोडिंग जीन संघों की सफलतापूर्वक पहचान की। सबसे महत्वपूर्ण प्रभाव वाले शीर्ष 1% वेरिएंट पर ध्यान केंद्रित करने के बाद, उन्होंने बॉडी मास इंडेक्स (बीएमआई) से संबंधित 19 जीन क्षेत्रों की पहचान की, जिसने बाद के लक्षित अनुसंधान के लिए दिशा बताई।
उल्लेखनीय है कि अल्फ़ाजीनोम एटलस वर्तमान में एक सहज और उपयोग में आसान वेब पोर्टल के माध्यम से दुनिया के लिए खुला है, जिसका उपयोग करने के लिए उपयोगकर्ताओं को किसी भी प्रोग्रामिंग कौशल की आवश्यकता नहीं है, जिससे यह उपकरण नैदानिक शोधकर्ताओं और जीवविज्ञानी के लिए आसानी से सुलभ हो जाता है। Google DeepMind ने कहा कि यह कदम जीनोमिक्स खोज में तेजी लाने और समावेशी विज्ञान को बढ़ावा देने की उसकी चल रही प्रतिबद्धता का हिस्सा है। अल्फ़ाजीनोम एटलस द्वारा प्रदान की गई ठोस जीनोमिक अंतर्दृष्टि से जैविक अनुसंधान में खोज की गति में और तेजी आने की उम्मीद है।
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