एक नए अध्ययन में पुरुष पैटर्न बालों के झड़ने से जुड़े दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट की खोज की गई है, जिनमें दो ऐसे भी शामिल हैं जो पहले कभी नहीं खोजे गए थे। बीमारी के बारे में हमारी समझ को गहरा करने के अलावा, ये निष्कर्ष व्यक्तिगत उपचार का मार्ग प्रशस्त कर सकते हैं।
एंड्रोजेनिक एलोपेसिया, या पुरुष पैटर्न बालों का झड़ना (एमपीएचएल), 50 वर्ष से अधिक उम्र के 30 से 50 प्रतिशत पुरुषों को प्रभावित करता है। एमपीएचएल के लगभग 80% मामले आनुवंशिक कारकों के कारण होते हैं। दुनिया भर में, एमपीएचएल के आनुवंशिक आधार पर शोध ने सामान्य वेरिएंट पर ध्यान केंद्रित किया है, जिसमें 350 से अधिक आनुवंशिक लोकी की पहचान की गई है, जिसमें मातृ वंशानुगत एक्स-क्रोमोसोम-लिंक्ड एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन भी शामिल है।
अब, जर्मनी में यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल बॉन के नेतृत्व में नए शोध में न केवल सामान्य आनुवंशिक वेरिएंट का विश्लेषण किया गया है, बल्कि बीमारी की गहरी समझ हासिल करने के लिए दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट को भी शामिल किया गया है।
अध्ययन की मुख्य लेखिका सबरीना हेने ने कहा, "इस तरह के विश्लेषण अधिक चुनौतीपूर्ण होते हैं क्योंकि उन्हें बड़े समूहों की आवश्यकता होती है और प्रभावित व्यक्तियों के जीनोम या एक्सोम अनुक्रमण जैसे तरीकों के माध्यम से आनुवंशिक अनुक्रम को आधार दर आधार प्राप्त किया जाना चाहिए।"
यह भूसे के ढेर में सुई खोजने के समान है, क्योंकि सांख्यिकीय रूप से कहा जाए तो केवल कुछ ही लोग - या यहां तक कि सिर्फ एक व्यक्ति - एक विशिष्ट प्रकार रखते हैं।
"इसलिए हमने जीन-आधारित विश्लेषण दृष्टिकोण का उपयोग किया, पहले वेरिएंट को उस जीन के अनुसार वर्गीकृत किया जिसमें वे रहते हैं," अध्ययन के संबंधित लेखक स्टेफनी हेइलमैन-हेइमबैक ने कहा।
शोधकर्ताओं ने यूके बायोबैंक से 39 से 82 वर्ष की आयु के 72,469 पुरुषों से डेटा प्राप्त किया और 1% से कम की घटना वाले वेरिएंट का अध्ययन करने के लिए सीक्वेंसिंग न्यूक्लियर एसोसिएशन टेस्टिंग (एसकेएटी) और जेनरिस्क (जेनरिस्क एक ओपन सोर्स पायथन पैकेज है जो दुर्लभ कार्यात्मक आनुवंशिक वेरिएंट के प्रभाव को मॉडलिंग करने के लिए एक रूपरेखा प्रदान करता है) का उपयोग किया।
उन्हें पाँच जीनों में दुर्लभ आनुवंशिक वैरिएंट मिले: EDA2R, WNT10A, HEPH, CEPT1 और EIF3F। सामान्य वेरिएंट के विश्लेषण के आधार पर EDA2R और WNT10A को उम्मीदवार जीन माना गया था, लेकिन निष्कर्षों ने पुष्टि की कि वे दुर्लभ वेरिएंट के रूप में भी भूमिका निभाते हैं।
हेइलमैन-हेइम्बाच ने कहा, "हमारा अध्ययन इन दो जीनों की भूमिका और सामान्य और दुर्लभ दोनों प्रकारों के बारे में और सबूत प्रदान करता है।"
इसी तरह, HEPH EDA2R और एण्ड्रोजन रिसेप्टर के पास एक आनुवंशिक क्षेत्र में स्थित है, जो पिछले आनुवंशिक संघ अध्ययनों में बालों के झड़ने के साथ सबसे निकटता से जुड़ा हुआ है।
"हालांकि, एचईपीएच को कभी भी उम्मीदवार जीन नहीं माना गया," हेने ने कहा। "हमारे अध्ययन से पता चलता है कि HEPH भी बालों के झड़ने में एक भूमिका निभा सकता है। CEPT1 और EIF3F जीन आनुवंशिक क्षेत्र में स्थित हैं जो पुरुष पैटर्न गंजापन से जुड़े नहीं हैं। इसलिए, वे पूरी तरह से नए उम्मीदवार जीन हैं और हम परिकल्पना करते हैं कि इन जीनों में दुर्लभ प्रकार आनुवंशिक संवेदनशीलता में योगदान करते हैं। बालों के विकास और वृद्धि में उनकी पिछली भूमिकाओं को देखते हुए, HEPH, CEPT1 और EIF3F बहुत विश्वसनीय नए उम्मीदवार जीन हैं।"
निष्कर्षों से यह भी पता चलता है कि त्वचा और बालों को प्रभावित करने वाले दुर्लभ आनुवंशिक विकारों जैसे एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया का कारण बनने वाले जीन भी एमपीएचएल के विकास में भूमिका निभा सकते हैं।
एमपीएचएल में दुर्लभ और सामान्य आनुवंशिक वेरिएंट के बीच बातचीत की जांच करने के लिए और दुर्लभ वेरिएंट रोग के विकास में कैसे योगदान करते हैं, इसकी जांच करने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है। शोधकर्ताओं को उम्मीद है कि उनके अध्ययन द्वारा प्रदान की गई अतिरिक्त जानकारी से वंशानुगत खालित्य वाले पुरुषों के लिए बेहतर व्यक्तिगत उपचार रणनीतियों को बढ़ावा मिलेगा।
यह शोध नेचर कम्युनिकेशंस पत्रिका में प्रकाशित हुआ था।