जीन थेरेपी सर्जरी कुछ अंधे बच्चों की दृष्टि बहाल कर सकती है

सभी बच्चे LCA4 नामक रेटिनल डिस्ट्रोफी के गंभीर रूप के साथ पैदा हुए थे, जिससे उनमें प्रकाश को समझने की क्षमता सीमित हो जाती है। यह रोग एआईपीएल1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप उसी नाम के प्रोटीन में दोष उत्पन्न होता है। यह प्रोटीन प्रकाश को विद्युत संकेतों में परिवर्तित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है जिसे मस्तिष्क समझ सकता है।

अध्ययन में, बच्चों को एआईपीएल1 को लक्षित करने वाली जीन थेरेपी प्राप्त हुई, जिसे सीधे उनके रेटिना में पहुंचाया गया। उपचार के चार सप्ताह बाद, परीक्षणों की एक श्रृंखला का उपयोग करके उनकी दृष्टि का मूल्यांकन किया गया, जिसमें पेन की रोशनी का अनुसरण करना, कपों के बीच एक क्रेयॉन को घुमाना, एक अंधेरे पृष्ठभूमि पर एक सफेद वस्तु का पता लगाना और एक दालान को नेविगेट करना शामिल था। प्रकाश की प्रतिक्रिया में रेटिना की संरचना और मस्तिष्क की गतिविधि को भी मापा गया।

निश्चित रूप से, अब तक इलाज किए गए सभी 11 बच्चों को इलाज के प्रति "सार्थक प्रतिक्रिया" मिली है। जब उन्हें उपचार मिला तब वे सभी एक से चार साल के बीच के थे और शोधकर्ताओं ने तीन से चार साल तक उनकी प्रगति पर नज़र रखी।

पहले चार बच्चों को एक आँख का उपचार दिया गया, और उपचारित और अनुपचारित आँखों का अलग-अलग परीक्षण किया गया। अध्ययन अवधि के अंत तक, चार बच्चों में से कोई भी अपनी अनुपचारित आँखों में रोशनी को महसूस या माप नहीं सका। इलाज की गई आंख कानूनी रूप से अंधी से कम दृष्टि वाली हो गई।