Google DeepMind के शोधकर्ता यह अनुमान लगाने के लिए कृत्रिम बुद्धिमत्ता का उपयोग कर रहे हैं कि क्या मानव जीन में उत्परिवर्तन हानिकारक होने की संभावना है, कृत्रिम बुद्धिमत्ता तकनीक के पहले उदाहरणों में से एक आनुवंशिक वेरिएंट के कारण होने वाली बीमारियों के निदान में तेजी लाने में मदद करता है।
अल्फ़ामिसेंस नामक कृत्रिम बुद्धिमत्ता उपकरण ने सभी 71 मिलियन "मिसेन्स" उत्परिवर्तनों का मूल्यांकन किया, जिसमें मानव आनुवंशिक कोड में एक अक्षर बदल दिया जाता है। इनमें से 32% को संभवतः रोगजनक के रूप में वर्गीकृत किया गया था, 57% सौम्य थे, और शेष अनिश्चित थे। निष्कर्ष मंगलवार को साइंस जर्नल में प्रकाशित हुए।
मेटा के सीईओ मार्क जुकरबर्ग ने मंगलवार को घोषणा की कि चान जुकरबर्ग इनिशिएटिव, वह परोपकारी संगठन जिसकी उन्होंने अपनी पत्नी प्रिसिला चान के साथ सह-स्थापना की थी, "गैर-लाभकारी जीवन विज्ञान के लिए समर्पित सबसे बड़ी कंप्यूटिंग प्रणालियों में से एक" का निर्माण करेगा, जो जीवन विज्ञान के क्षेत्र में कृत्रिम बुद्धिमत्ता में संसाधनों के निवेश को दर्शाता है। यह जीवित कोशिकाओं में क्या होता है इसका अनुकरण करने के लिए कृत्रिम बुद्धिमत्ता का उपयोग करने पर ध्यान केंद्रित करेगा।
मानव विशेषज्ञों ने अब तक मिसेन्स वेरिएंट के केवल 0.1% नैदानिक प्रभाव की खोज की है जो शरीर के मुख्य कामकाजी अणुओं, प्रोटीन की संरचना को बदलते हैं। डीपमाइंड के लंदन मुख्यालय के एक परियोजना शोधकर्ता ज़िगा एवसेक ने कहा, "बीमारी पैदा करने वाले वेरिएंट की खोज के प्रयोग महंगे और श्रमसाध्य हैं।" "प्रत्येक प्रोटीन अद्वितीय है और प्रत्येक प्रयोग को व्यक्तिगत रूप से डिज़ाइन किया जाना चाहिए, जिसमें कई महीने लग सकते हैं। एआई भविष्यवाणियों का उपयोग करके, शोधकर्ता एक साथ हजारों प्रोटीनों के परिणामों का पूर्वावलोकन कर सकते हैं, जो संसाधनों को प्राथमिकता देने और अधिक जटिल अध्ययनों को गति देने में मदद करता है।"
परियोजना के एक शोधकर्ता चेंग जून ने कहा, "हमें इस बात पर जोर देना चाहिए कि इन भविष्यवाणियों का वास्तव में केवल नैदानिक निदान के लिए उपयोग करने का इरादा नहीं था।" "उन्हें हमेशा अन्य सबूतों के साथ इस्तेमाल किया जाना चाहिए। हालांकि, हमें लगता है कि हमारी भविष्यवाणियां दुर्लभ बीमारियों के निदान में सुधार करने में मदद करेंगी और हमें नई बीमारी पैदा करने वाले जीन खोजने में भी मदद कर सकती हैं।"
अल्फ़ामिसेंस की भविष्यवाणियाँ दो प्रोटीन संरचनाओं में उत्परिवर्तन दिखाती हैं (दूसरी छवि देखें)। लाल हानिकारक है, नीला सौम्य है, ग्रे अनिश्चित है
उप मुख्य चिकित्सा अधिकारी एलेन थॉमस ने कहा कि ब्रिटिश सरकार के जीनोमिक्स इंग्लैंड ने दुर्लभ बीमारियों का कारण बनने वाले आनुवंशिक वेरिएंट के अपने व्यापक रिकॉर्ड के खिलाफ उपकरण की भविष्यवाणियों का परीक्षण किया और परिणाम प्रभावशाली थे।
थॉमस ने कहा, "हम उपकरण के विकास में शामिल नहीं थे और हमने इसे प्रशिक्षित करने के लिए डेटा उपलब्ध नहीं कराया था ताकि हम स्वतंत्र रूप से इसका मूल्यांकन कर सकें।" "यह हमारे द्वारा पहले से उपयोग किए जा रहे टूल से पूरी तरह से अलग है। मुझे लगता है कि यह एक बड़ा कदम है और हम इस टूल का उपयोग करने पर विचार करने के अंतिम चरण में शामिल होने के लिए उत्साहित हैं।" उन्हें उम्मीद है कि अल्फ़ामिसेंस का उपयोग स्वास्थ्य सेवा में "नैदानिक वैज्ञानिकों के लिए एक सह-पायलट के रूप में किया जाएगा, जो उन वेरिएंट को चिह्नित करेगा जिनके बारे में उन्हें चिंतित होना चाहिए ताकि वे अपना काम अधिक कुशलता से कर सकें।"
डीपमाइंड ने प्रोटीन संरचनाओं की भविष्यवाणी के लिए अपने अल्फाफोल्ड टूल के आधार पर अल्फामिसेंस विकसित किया। एआई टूल ने मनुष्यों और अन्य प्राइमेट्स में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के हस्ताक्षरों के बारे में जैविक सबूतों के ढेर से भी सीखा जो आनुवंशिक वेरिएंट को रोगजनक या सौम्य बनाते हैं।
कंपनी, जिसकी स्थापना 2010 में एक पेशेवर कृत्रिम बुद्धिमत्ता डेवलपर के रूप में हुई थी और 2014 में Google द्वारा अधिग्रहित की गई थी, ने टूल को "वैज्ञानिक समुदाय के लिए मुफ़्त" बना दिया है। इसकी भविष्यवाणियों को कैम्ब्रिज में यूरोपीय जैव सूचना विज्ञान संस्थान द्वारा संचालित व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले एन्सेम्बलवेरिएंटइफेक्टप्रेडिक्टर में शामिल किया जाएगा।
Avsec ने कहा, AlphaMissense की भी सीमाएँ हैं। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि रोगजन्यता की इसकी भविष्यवाणियां "केवल सामान्य हैं और हमें वैरिएंट के बायोफिजिकल गुणों के बारे में कुछ नहीं बताती हैं।" उन्होंने कहा कि जैसे-जैसे उपकरण आगे विकसित होगा, ये जानकारियां और अधिक स्पष्ट रूप से सामने आ सकती हैं।
कैम्ब्रिज में वेलकम सेंगर इंस्टीट्यूट में साइटोजेनेटिक्स की प्रमुख सारा टीचमैन, जो अध्ययन में शामिल नहीं थीं, ने कहा कि जबकि व्यक्तिगत गलत उत्परिवर्तन बीमारी के महत्वपूर्ण कारण हैं, डीएनए में अन्य नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण परिवर्तन उपकरण के दायरे से परे हैं।
उन्होंने कहा, "हमें बढ़ा-चढ़ाकर नहीं कहना चाहिए कि इससे सब कुछ सुलझ जाएगा।" "लेकिन इतने सारे जीनोमिक डेटा को एकीकृत करने के लिए इतनी शक्तिशाली व्याख्यात्मक एआई का होना वास्तव में एक सुधार है।"