शोध से पता चलता है कि चरम मानवीय विशेषताएं कुछ दुर्लभ जीन विविधताओं से उत्पन्न हो सकती हैं, जो पारंपरिक पॉलीजेनिक आनुवंशिक मॉडल को नष्ट कर देती हैं

सार:

एक नए अध्ययन से पता चलता है कि मानव विशेषताओं के वितरण के चरम छोर पर कुछ लोग, जैसे कि असामान्य रूप से उच्च या निम्न कोलेस्ट्रॉल, असामान्य रक्त शर्करा का स्तर, औसत ऊंचाई से काफी अधिक या कम, और असामान्य रूप से जल्दी या देर से रजोनिवृत्ति उम्र वाले लोग, हजारों छोटे आनुवंशिक प्रभावों से प्रभावित नहीं हो सकते हैं, लेकिन शक्तिशाली प्रभाव वाले कुछ दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट से प्रभावित हो सकते हैं। ये निष्कर्ष कई सामान्य बीमारियों के तंत्र को समझने के लिए नई दिशाएँ प्रदान करते हैं।

लंबे समय से, वैज्ञानिक समुदाय आम तौर पर यह मानता रहा है कि अधिकांश सामान्य मानव विशेषताएं "पॉलीजेनिक लक्षण" हैं, अर्थात, वे बड़ी संख्या में सामान्य आनुवंशिक विविधताओं की परस्पर क्रिया से बनते हैं, प्रत्येक भिन्नता का केवल न्यूनतम प्रभाव होता है। हालाँकि, न्यूयॉर्क के माउंट सिनाई में इकान स्कूल ऑफ मेडिसिन के शोधकर्ताओं की एक टीम ने पाया कि यह सिद्धांत हर किसी पर लागू नहीं हो सकता है, खासकर उन लोगों पर जो लक्षण वितरण के दोनों छोर पर हैं।

अनुसंधान नेता पॉल ओ'रेली ने कहा कि पारंपरिक दृष्टिकोण यह है कि मानव शरीर की विशेषताएं हजारों छोटे आनुवंशिक परिवर्तनों से आकार लेती हैं, लेकिन शोध के नतीजे बताते हैं कि कुछ चरम व्यक्ति केवल कुछ दुर्लभ आनुवंशिक विविधताओं से प्रभावित हो सकते हैं, और इन विविधताओं के जैविक प्रभाव सामान्य आनुवंशिक विविधताओं की तुलना में बहुत मजबूत होते हैं। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि यदि ऐसे समूहों की पहचान की जा सकती है, तो चिकित्सक भविष्य में अधिक लक्षित निवारक उपाय और उपचार विकल्प प्रदान करने में सक्षम हो सकते हैं।

प्रासंगिक शोध नेचर जर्नल में प्रकाशित हुआ था। शोध दल ने कोलेस्ट्रॉल, रक्त शर्करा, हीमोग्लोबिन, हृदय गति, वजन, ऊंचाई और रजोनिवृत्ति के समय उम्र सहित 74 मात्रात्मक मानव विशेषताओं का विश्लेषण किया। अध्ययन में उपयोग किया गया डेटा यूके बायोबैंक और अमेरिकी "ऑल ऑफ अस" अनुसंधान परियोजना जैसे बड़े स्वास्थ्य और आनुवंशिक डेटाबेस से आता है।

शोधकर्ताओं ने एक मुख्य प्रश्न पर ध्यान केंद्रित किया: जब किसी व्यक्ति के शारीरिक संकेतक अत्यधिक उच्च या निम्न मूल्यों पर होते हैं, तो क्या इसके पीछे आनुवंशिक तंत्र बदल जाएगा। विश्लेषण से पता चला कि इन चरम व्यक्तियों में उच्च प्रभाव वाले दुर्लभ वेरिएंट होने की संभावना सामान्य आबादी की तुलना में काफी अधिक थी, और ये वेरिएंट अधिक जैविक प्रभाव डालने के लिए पर्याप्त थे।

यह खोज विकासवादी जीवविज्ञान सिद्धांत द्वारा भी समर्थित है। शोध दल ने बताया कि आनुवंशिक परिवर्तन जो मानव विशेषताओं को चरम सीमा तक ले जाते हैं, कभी-कभी व्यक्तिगत व्यवहार्यता या प्रजनन सफलता को कम कर देते हैं, इसलिए प्राकृतिक चयन आबादी में उनकी आवृत्ति को कम कर देता है। इस वजह से, ऐसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन उनके विशाल प्रभाव के बावजूद अक्सर दुर्लभ होते हैं।

इस परिकल्पना का परीक्षण करने के लिए, शोध दल ने सांख्यिकीय विश्लेषण विधियों के दो सेट विकसित किए। एक विधि समग्र जनसंख्या के आनुवंशिक डेटा पर आधारित है, और दूसरी विधि भाई-बहनों के बीच अंतर की तुलना करके पर्यावरणीय कारकों के हस्तक्षेप को कम करती है। दोनों विधियां समान निष्कर्षों पर पहुंचीं, जिससे निष्कर्षों की विश्वसनीयता और बढ़ गई।

शोधकर्ताओं ने कहा कि इस परिणाम से पता चलता है कि मानव शरीर की विशेषताओं के चरम मूल्यों पर लोगों की आनुवंशिक संरचना सामान्य लोगों से भिन्न हो सकती है। भविष्य में, वैज्ञानिकों को इस खोज का उपयोग मधुमेह, हृदय रोग, स्ट्रोक और अन्य बीमारियों के उच्च जोखिम वाले लोगों की अधिक सटीक पहचान करने और बीमारियों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाने वाले जैविक मार्गों की खोज करने के लिए करने की उम्मीद है। शोध टीम का मानना ​​है कि अत्यधिक मानवीय विशेषताओं के पीछे आनुवंशिक तंत्र को समझने से न केवल जटिल बीमारियों के मूल कारणों को उजागर करने में मदद मिलेगी, बल्कि सटीक चिकित्सा के विकास को भी बढ़ावा मिल सकता है, जिससे जनता के लिए चिकित्सा हस्तक्षेप को एक सामान्य मॉडल से धीरे-धीरे व्यक्तिगत आनुवंशिक जोखिमों के अनुसार अनुकूलित सटीक रोकथाम और उपचार रणनीतियों में स्थानांतरित किया जा सकेगा।