अध्ययन में हृदय रोग के जोखिम से जुड़े 68 नए जीन पाए गए हैं

कुल मिलाकर, वैज्ञानिकों ने 352 आनुवंशिक स्थलों पर 493 आनुवंशिक वेरिएंट पाए, जिनमें कार्डियोवैस्कुलर ऊतक इस बात का प्राथमिक स्थल है कि वेरिएंट जीन अभिव्यक्ति को कैसे बदलते हैं। आरएचआर जीन सबसे अधिक वेंट्रिकुलर और एट्रियल कार्डियोमायोसाइट्स में व्यक्त होता है, हृदय में धारीदार मांसपेशी शाखा कोशिकाएं हृदय संकुचन के लिए जिम्मेदार होती हैं।

मेटा-विश्लेषण आनुवंशिक रूप से उच्च आरएचआर को फैले हुए कार्डियोमायोपैथी के उच्च जोखिम से जोड़ते हैं, जिसमें बढ़े हुए हृदय कक्ष सिकुड़ने की क्षमता खो देते हैं। यह रक्त के थक्के, अतालता और दीर्घकालिक हृदय विफलता का कारण बन सकता है।

हालाँकि, अध्ययनों ने उच्च आरएचआर और अन्य हृदय रोगों जैसे एट्रियल फ़िब्रिलेशन, इस्केमिक स्ट्रोक और मायोम्बोलिक स्ट्रोक के बीच एक विपरीत संबंध भी दिखाया है।

शोधकर्ताओं को आनुवंशिक वेरिएंट और बढ़ी हुई मृत्यु दर के बीच कोई संबंध नहीं मिला। अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन के अनुसार, एक "सामान्य" आरएचआर 60-100 बीपीएम है, और इससे ऊपर कुछ भी हृदय रोग का खतरा बढ़ाता है।

शोधकर्ताओं ने कहा कि यह समझने से कि आनुवंशिक परिवर्तन किस प्रकार आरएचआर को बढ़ाते हैं और इसके प्रभाव से रोगियों के लिए अधिक जानकारीपूर्ण और अधिक व्यक्तिगत चिकित्सा हस्तक्षेप को बढ़ावा मिलेगा। आनुवंशिक वेरिएंट के प्रभावों का प्रतिकार करने के लिए उपचार विकसित करना चिकित्सा का एक उभरता हुआ क्षेत्र बना हुआ है।

इस शोध पर एक पेपर नेचर कम्युनिकेशंस जर्नल में प्रकाशित हुआ था।