सार:
एक नए अध्ययन से पता चलता है कि मानव शुक्राणु में कुछ आनुवंशिक परिवर्तन विज्ञान की सोच से पहले भी हो सकते हैं। कुछ डीएनए पुनर्संयोजन प्रक्रियाएं जो संतानों की आनुवंशिक विविधता का निर्धारण करती हैं, वे सभी शुक्राणु पैदा करने के लिए आवश्यक अर्धसूत्रीविभाजन चरण के दौरान नहीं होती हैं, लेकिन कोशिका विकास के दौरान पहले शुरू हो सकती हैं।
नेचर जर्नल में प्रकाशित यह शोध यूके में सेंगर इंस्टीट्यूट, कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय और कई सहयोगी संस्थानों द्वारा संयुक्त रूप से पूरा किया गया था। अध्ययन एक आनुवंशिक घटना पर केंद्रित था जिसे "गैर-विनिमय योग्य जीन रूपांतरण" के रूप में जाना जाता है। इस प्रक्रिया में, एक गुणसूत्र अपने समकक्ष से डीएनए के एक छोटे अनुक्रम की प्रतिलिपि बनाता है, जिससे एक निश्चित स्थान पर किए गए आनुवंशिकी के संस्करण को बदल दिया जाता है।
प्रत्येक बच्चे को अपने माता-पिता से गुणसूत्रों का एक सेट विरासत में मिलता है, लेकिन यह आनुवंशिक जानकारी आसानी से कॉपी नहीं की जाती है और सीधे अगली पीढ़ी को नहीं दी जाती है। शुक्राणु और अंडों के निर्माण के दौरान, आनुवंशिक सामग्री जटिल पुनर्संयोजन से गुजरती है, जिससे संतान को जीन का एक अनूठा संयोजन मिलता है।
वैज्ञानिक समुदाय आम तौर पर मानता है कि ये पुनर्संयोजन मुख्य रूप से अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होते हैं। पारंपरिक दृष्टिकोण यह है कि दो मुख्य आनुवंशिक पुनर्संयोजन तंत्र, जिनमें "क्रॉस-ओवर" शामिल है, जिसमें गुणसूत्र खंडों का बड़े पैमाने पर द्विदिशात्मक आदान-प्रदान शामिल है, और "गैर-विनिमय जीन रूपांतरण", जो डीएनए के छोटे खंडों की प्रतिलिपि बनाता है, अर्धसूत्रीविभाजन प्रक्रिया का हिस्सा हैं।
हालाँकि, नया शोध इस लंबे समय से चले आ रहे दृष्टिकोण को चुनौती देता है।
शोधकर्ताओं ने बताया कि अर्धसूत्रीविभाजन में प्रवेश करने से पहले, पूर्ववर्ती कोशिकाएं जो शुक्राणु का निर्माण करेंगी, वास्तव में सामान्य कोशिका विभाजन, यानी माइटोसिस के कई दौर से गुजर चुकी हैं। शुक्राणु उत्पादन जारी रखने के लिए ये कोशिकाएं मनुष्य के जीवन भर लगातार नवीनीकृत होती रहती हैं।
यह निर्धारित करने के लिए कि क्या इस प्रारंभिक चरण में कुछ जीन रूपांतरण घटनाएं हो सकती हैं, टीम ने 13 पुरुष दाताओं के 15 शुक्राणु नमूनों का विश्लेषण किया, जिनकी उम्र 24 से 74 वर्ष के बीच थी।
उच्च-परिशुद्धता लंबे समय से पढ़ी जाने वाली डीएनए अनुक्रमण तकनीक की मदद से, शोधकर्ता सीधे एकल डीएनए अणुओं में लंबे खंड की जानकारी का निरीक्षण कर सकते हैं, जिससे कई छोटी पुनर्संयोजन घटनाओं की खोज की जा सकती है जिन्हें पारंपरिक अनुक्रमण विधियों के साथ पता लगाना मुश्किल है।
विश्लेषण परिणामों से पता चला कि अनुसंधान टीम ने शुक्राणु डीएनए में कुल 7143 क्रॉसओवर घटनाओं और 2382 गैर-विनिमय जीन रूपांतरण घटनाओं की पहचान की।
फिर शोधकर्ताओं ने इन परिणामों की तुलना रक्त डीएनए नमूनों और पिछले प्रकाशित अध्ययनों के डेटा से की। परिणामों से पता चला कि गैर-विनिमय जीन रूपांतरणों के एक बड़े अनुपात में विशिष्ट अर्धसूत्रीविभाजन विशेषताएँ नहीं थीं, बल्कि वे अर्धसूत्रीविभाजन में प्रवेश करने से पहले गठित डीएनए मरम्मत के परिणाम की तरह थे।
आगे के विश्लेषण से पता चला कि ये घटनाएँ डीएनए टूटने के हॉटस्पॉट से कमजोर रूप से जुड़ी हुई थीं जो आम तौर पर अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होती हैं और शोधकर्ताओं द्वारा अपेक्षित कई आनुवंशिक हस्ताक्षरों का अभाव था। इसके बजाय, वे जीनोम के नाजुक क्षेत्रों में अधिक बार दिखाई देते हैं जो डीएनए क्षति और टूटने की संभावना रखते हैं।
शोध टीम ने यह भी पाया कि समान पैटर्न न केवल शुक्राणु के नमूनों में मौजूद थे, बल्कि रक्त डीएनए में भी संबंधित संकेत देखे जा सकते थे। रक्त कोशिकाएं अर्धसूत्रीविभाजन से नहीं गुजरती हैं, इसलिए यह परिणाम इस विचार का समर्थन करता है कि सामान्य कोशिका विभाजन के दौरान डीएनए मरम्मत गतिविधियों के परिणामस्वरूप कुछ जीन रूपांतरण हो सकते हैं।
शोधकर्ताओं का मानना है कि इसका मतलब यह है कि पुरुष जनन कोशिकाओं में आनुवंशिक पुनर्संयोजन वास्तव में दो चरणों में हो सकता है। पहला चरण शुक्राणु अग्रदूत कोशिकाओं के दैनिक विभाजन के दौरान होता है, और दूसरा चरण पारंपरिक अर्थों में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होता है।
इसके अलावा, अध्ययनों में व्यक्तियों के बीच महत्वपूर्ण अंतर पाया गया है। यहां तक कि अत्यधिक समान आनुवंशिक पृष्ठभूमि वाले समान जुड़वां बच्चों के शुक्राणु में आंशिक जीन रूपांतरण का पैटर्न बिल्कुल समान नहीं होता है। इससे पता चलता है कि ऐसे आनुवंशिक परिवर्तन पूरी तरह से आनुवंशिक कारकों द्वारा निर्धारित नहीं होते हैं बल्कि किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान स्वतंत्र जैविक घटनाओं से प्रभावित होते हैं।
वैज्ञानिकों ने कहा कि यह खोज न केवल शुक्राणु निर्माण के तंत्र की समझ को बदलती है, बल्कि आनुवांशिक बीमारियों, पुरुष प्रजनन क्षमता और जीनोम के दीर्घकालिक विकास के अध्ययन के लिए एक नया दृष्टिकोण भी प्रदान करती है।
शोध टीम का मानना है कि भविष्य में इन प्रारंभिक डीएनए मरम्मत और पुनर्संयोजन प्रक्रियाओं के आगे के विश्लेषण से कुछ आनुवंशिक विविधताओं की उत्पत्ति को समझाने में मदद मिल सकती है और यह भी बताया जा सकता है कि क्यों कुछ बीमारियों के जोखिम पारिवारिक विरासत में जटिल परिवर्तनों से गुजरते हैं।
अनुक्रमण प्रौद्योगिकी की निरंतर प्रगति के साथ, वैज्ञानिक धीरे-धीरे यह पता लगा रहे हैं कि मानव आनुवंशिक विविधता की निर्माण प्रक्रिया पहले की तुलना में कहीं अधिक जटिल है। इस अध्ययन से पता चलता है कि कुछ महत्वपूर्ण परिवर्तन जो संतानों के आनुवंशिक अंतर को निर्धारित करते हैं, शुक्राणु के परिपक्वता के अंतिम चरण में प्रवेश करने से कई साल पहले चुपचाप घटित हो सकते हैं।
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